muslim_01037619
04-24-2008, 06:35 AM
بسم الله الرحمن الرحيم
"واذا مرضت فهو يشفين"
اخوانى اليوم سوف اكتب لحضرتكم عن مرض غريب بعض الشئ قد لا يكون الكثير قد سمع به وهو الثلاسيميا
قبل كل شئ اهديكم هذه الانشوده لمرضى الثلاسيميا لاحمد بوخاطر وقد رفعتها على الاكونت الخاص بى على اليوتيوب وهى تحكى معاناه هؤلاء المرضى فى قمه الروعه ارجو رؤيتها وتنزيلها[/CENTER]
من هـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــا (http://www.youtube.com/watch?v=QXPxyvELU2Q)
اسم المرض بالعربيه:- الثلاسيميا او الثلاثيميا(فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
اسم المرض علمياً بالانجليزى:-Thalassaemia or Thalassemia
التعريف بالمرض:-
(مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم)
او بتعريف ابسط قليلاً (مرض وراثي ناتج عن خلل الجينات. ويولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج من حامل للمرض (الزوج والزوجة يكونا حاملا للمرض))
وبمعنى اخر ان هذا المرض معناه فقر دم ولكن ليس فقر دم عادى فقر دم شديد جداً
تاريخ المرض:-
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
أماكن انتشار المرض:-
بصفه عامه فى منطقه حوض البحر الابيض المتوسط وبالطبع فى كثير من البلدان لكن المكان الرئيسى لظهور هذا المرض هو حوض البحر الابيض المتوسط
● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟
تنتقل السمة المسببة لهذا المرض من الآباء للأبناء عن طريق أجسام معينة تسمى بالجينات (المورثات) وهذه الأجسام هي المسؤولة عن نقل خصائص الآباء للأبناء، ولكي يظهر المرض وتبدأ مضاعفاته لا بد وأن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والآخر من الأم ) يحملان هذه السمة.
● ماذا لو حمل الشخص جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة المسببة للمرض؟
في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للمرض وليس "مريضا"، وبالتالي لا تظهر عليه علامات المرض أو مضاعفاته، ولكن سيكون هناك احتمالية لأن ينقل هذا الجين (السمة) لأطفاله في المستقبل.
● ما احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض ؟
تختلف الاحتمالية تبعاً لوجود هذه السمة في أحد الوالدين أو في كليهما معاً، وفيما يلي الاحتمالات المختلفة.
أ*. إذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل تكون احتمالية الأطفال كالآتي:
احتمالية ولادة طفل "حامل للمرض" ستكون 50% في كل ولادة مقابل 50% لولادة طفل لا يحمل السمة الجينية، وفي هذه الحالة لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
ب*. إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة) تكون احتمالية الأطفال كالآتي:
- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل "سليم" لا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا (سليم كلياً: ليس حاملاً للسمة ولا مريضاً).
- هناك احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً به سمة الثلاسيميا وبالتالي يكون حاملاً للمرض.
- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجينين المصابين معاً.
● هل هناك علاقة بين زواج الأقارب والإصابة بمرض الثلاسيميا؟
نعم، إذا كان هناك حالات ثلاسيميا بالعائلة، فزواج الأقارب يزيد من فرص الإصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتمالية أن يكون لدى القريبين نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.
● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟
لا، فالأمراض الوراثية لا تنتقل من شخص لآخر عن طريق العدوى.
● متى تبدأ أعراض المرض في الظهور؟
تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الأشهر الأولى (3-6 شهور) ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة.
● كيف نستطيع تجنب ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا؟
نستطيع أن نجنب أبناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى " فحص ما قبل الزواج" وهو الفحص لعينة من الدم متوفر مجاناً في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة، فما على الراغبين بالزواج إلا أن يقوم أحدهما بعمل فحص الثلاسيميا، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الطرف الآخر بالفحص، وإذا لم يكن "حاملاً" أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بأن يولد طفل مريض. أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة الجينية فبإمكانهما إتمام الزواج من دون الخوف على صحة الأطفال من هذه الناحية.
● ماذا نفعل إذا تبين أنني وشريكي حاملين لسمة الثلاسيمبا؟
إذا كان الخاطبان حاملين لسمة الثلاسيميا، فأمامهما عدة خيارات: فإن اختار الخطيبان الزواج والإنجاب، فهناك احتمالية 25% في كل عملية حمل أن يولد طفل مصاب بالثلاسيميا، وهذا أمر مثير للحيرة لهما. كذلك ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين في الزواج أن يختاروا شريكاً لا يحمل هذا الجين، ومن هنا نستطيع حماية أبنائنا من الإصابة بالمرض في المستقبل، ونساهم في منع ظهور ولادات جديدة لأطفال مصابين بهذا المرض الخطير.
● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (في البنات أكثر أو في الأولاد أكثر)؟
لا فرق في الجنس عند الإصابة بمرض الثلاسيميا.
● ما أنواع مرض الثلاسيميا؟
تظهر الثلاسيميا على شكلين:
1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما أن الثلاسيميا وراثية فإن الشخص الحامل لها قد ينقلها إلى أولاده.
2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جداً، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعياً عند الولادة ولكن في الأشهر الأولى من العمر تظهر الأعراض التالية:
*أ- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الأنيميا).
*ب- ضعف الشهية.
*ج- قلة الطاقة والنشاط.
*د- تضخم الطحال.
وإذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الأعراض التالية:
أـ التأخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف أنحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.
علماً أنه لا يوجد أي تأثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الأطفال.
• ما الإجراءات المتبعة حالياً لعلاج الثلاسيميا؟
عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 أسابيع)، بالإضافة إلى ذلك يتطلب هؤلاء الأطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريباً يومياً. وهذا الدواء مهم لإزالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل إلى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.
مع التنويه إلى أن بعض الأطفال قد يحتاجون إلى استئصال الطحال.
هذا المرض ينقسم لنوعان هما (الالفا ثلاسيما و البيتا ثلاسيميا)
التعرف على الالفا ثلاسيميا من هــــــــــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%84%D9%81%D8%A7_%D8%AB%D9%84% D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D8%A7)
وللتعرف على البيتا ثلاسيميا من هــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــنــــ ـــــــــــــــــــــا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%A7%D9%84%D8%A8%D9%8A%D8%AA%D8%A7_%D8%AB%D9%84% D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D9%8A%D8%A7)
● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟
إذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فإنه على الأغلب لن يبقى على قيد الحياة بعد العقد الثاني، لأن هذا النوع من المرضى دائماً ما يعاني من تعقيدات منتظمة تعود إلى الزيادة في نسبة الحديد مما يؤدي إلى تدمير أجهزة وخلايا الجسم المختلفة.
ولكن هؤلاء المرضى عادة لا يكفيهم المعالجة بنقل الدم فقط، بل هم بحاجة إلى حقن وجرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن إعطاء الدم المتكرر، الذي إذا تراكم قد يؤدي إلى تدمير خلايا وأجهزة الجسم المختلفة.
ما هى اعراض المرض ككل؟:-
1.شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب
2.أعراض فقدان الشهية للطعام.
3.التأخر في النمو.
4.زيادة نسبة الحديد في الجسم
تنبيه: - ومريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى أربع أسابيع)
● هل هنالك أي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟
أدت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين إلى الشفاء من هذا المرض، إلا أن هذا الإجراء مكلف جداً ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (أكثر من 15%)، وهو بحاجة إلى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع أنسجته ( هذا الأمر لا يتوفر ذلك إلا بين الأخوة والأخوات).
● ما أشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟
تبشر الأبحاث الحديثة في الطب بآمال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الأدوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة أكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح أكثر فعالية وأسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.
وهناك محاولات أخرى لإيجاد علاج جيني من خلايا النخاع العظمي للمرضى، إلا أنها لا تزال في مرحلة التطور، وعندما تتوفر سيصبح هنالك إمكانية لإيجاد الشفاء التام تقريباً لجميع مرضى الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.
وإلى أن تصبح هذه التجارب عملية وآمنة فإنه من الضروري أن يتم الاهتمام بصحة المرضى عن طريق عمليات نقل الدم الاعتيادية والعلاج بالديسفيرال.
كما أن التربية الصحية والتثقيف الصحي يلعبان أيضاً دوراً حيوياً في السيطرة على مرض الثلاسيميا.
بشره اخرى للعلاج بأذن الله:-
أغڤالي فؤاد 2008/02/28
البريد الإليكتروني : fouadagfa@gmail.com
نجح فريق من العلماء الفرنسيين في تطوير طريقة جديدة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل قد تساعد يوما ما في حل النقص في الدم المتبرع به وقد طور باحثو جامعة باريس طريقة لانتاج أعداد كبيرة من الخلايا، عبرعملية مرت بثلاث مراحل تتضمن دمج خلايا الجذر بمجموعة أخرى تدعى الخلايا اللحمية ثم قاموا بعد ذلك بإضافة عامل نمو لتحفيز هذه الخلايا ويأمل العلماء في أن تمكنهم الدراسة التي نشرت نتائجها في دورية "نيتشر بايوتكنولوجي" للتكنولوجيا البيولوجية في النهاية من انتاج كميات كبيرة من خلايا دم حمراء من صنع البشر. لكن لم يتضح بعد ما إذا كان الدم المصنوع في المعمل سيكون بديلا مناسبا للدم الطبيعي يذكر أن قطاع خدمات التأمين الصحي في بريطانيا وويلز يحتاج إلى نحو 9 ألاف وحدة دم يوميا ويقوم قطاع خدمات الدم القومي بحملات منتظمة للحصول على مزيد من تبرعات الدم للحفاظ على المخزون الكافي ويحث القطاع حاليا الناس من الأقليات العرقية على التبرع بمزيد من الدم لمساعدة المرضى من الأطفال على الاستشفاء من المرض محاولات فاشلة وتقوم مجموعات عديدة من العلماء في مختلف أنحاء العالم بفحص كيف يمكن استخدام خلايا الجذر لانتاج خلايا دم حمراء لكن محاولات سابقة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل فشلت جميعها لأن الخلايا لم تكن تتماشى تماما مع الخلايا الطبيعية وفي الدراسة الأخيرة ابتكر فريق جامعة باريس تقنية جديدة باستخدام خلايا فأر للوصول إلى الحد الأقصى من انتاج خلايا الدم وتتمثل الخطوة الأولى في أخذ الخلايا الجذرية المتعلقة بتكون الدم والمعروف أنها تنشأ في خلايا الدم، وتمت معالجة هذه الخلايا بسائل لجعلها تتكاثر ، وبعد ذلك قام العلماء بتهيئة بيئة مناسبة لمحاكاة الظروف الموجودة في النخاع العظمي باستخدام الخلايا اللحمية التي تمد بهذه التركيبة داخل النخاع العظمي. وبمجرد إضافة عامل النمو الذي يدعى الجليكوبروتين والذي تفرزه الكلية ويحفز انتاج خلايا الدم الحمراء، تأخذ خلايا الجذر إشارة للبدء في التحول إلى خلايا دم حمراء وأشار البروفيسور لوك دواي الذي قاد فريق البحث إلى أن بامكان خلايا الجذر أن تصبح مستمدة من الشخص نفسه وهو ما يعني أنها ستؤخذ من دم الشخص الذي سيستقبل الدم المنقول وقال دواي: "هذا هو أفضل وضع آمن من حيث الناحية المناعية لأنه لا ينطوي على مخاطر نبذ الأجسام الغريبة" دم الحبل السري لكن هذه التقنية قد تؤتي ثمارها أيضا مع الدم المأخوذ من الحبل السري. فهذه المنطقة معروف أنها مصدرغني بالامدادات لخلايا الجذر يذكر أن خلايا الجذر عبارة عن خلايا في مرحلة مبكرة من النمو لم تتشكل بعد. وفي الظروف الملائمة يعتقد أن بامكان هذه الخلايا أن تزداد إلى أعداد كبيرة ومن ثم يمكن أن تنمو في شكل نسيج بديل للأجسام التالفة وقال البروفيسور روبين لوفيل بادج رئيس بيولوجيا خلايا الجذر وعلم الوراثة المتطورة في المعهد القومي للبحث الطبي في شمال لندن، إن النتائج تبدوا واعدة. وأضاف: "انها تعطي نتائج جيدة، وتبدوا كما لو كان بامكانها انتاج كميات فعلية صالحة للاستخدام" واستطرد قائلا: "لكنها لم تحل مشكلة القدرة على انماء خلايا الجذر إلى أجل غير مسمى وإذا ما تمكنت من ذلك فإنها عندئذ ستتمكن من أن تصبح مصدر مستمرا لخلايا الدم الحمراء" أوية أخرى
فلدين
Ferriprox
وبعد اختراع الدواء الجديد المسمى deferasirox
وهو عبارة عن حبوب فوّارة تذوبّ في ماء أو عصير وتحرك مع بداية اليوم الاعتيادي مع مراعاة ان تكون ملعقة التحريك بلاستيك اذ ان الحديد يتفاعل مع المركب والسبب ان الدواء اساسا مستعمل لخفض نسبة الحديد العالية المؤذية بالمريض لذلك فسوف يتفاعل مع ملعقة الحديد وتم الاستغناء عنها بملعقة بلاستيك .
ملاحظة : تم عرض روبورتاج عن حالة طفلة مقيمة - بسمة - وشرحت كيف أنها تخلصت من الآلام والوقت الطويل مع جهاز المضخة السابق لتسبدله بالعقار الجديد المريح بشكل كبير خاصة للأطفال كما أن جهاز المضخة حتى مع المنتظمين باستعماله لا يؤثر بشكل فعال وممتاز إلى حد ما كما هو العقار الجديد الذي يستمر لمدة 24 ساعة ، الجدير بالذكر أن العقار الجديد تم تصريحة من قبل الهيئة الفدرالية للدواء والصحة الامريكية في نوفمبر - 2005 بعد مئات الاختبارات
سمعت عن دواء ديفيربرون Deferiprone و اسمه التجاري Kefler . ما هو استخدامه و بعض المعلومات عنه؟
الدواء ديفيربرون ينتمي لمجموعة دوائية تدعي chelating agents
اسمه التجاري هو Kefler or Ferriprox
و يستخدم لعلاج زيادة تركيز عنصر الحديد في الجسم و هي مشكلة يعاني منها مرضي الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط. و يؤخذ في صورة أقراص بالفم و يعمل علي الإتحاد بعنصر الحديد و اخراجه خارج الجسم . و تحسب الجرعة اليومية علي حسب وزن الجسم بجرعة 75 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم. و تقسم علي ثلاث جرعات يومية. و يمكن أن يلاحظ المريض تغير في لون البول و لكن هذا طبيعي نتيجة زيادة تركيز الحديد في البول. لمزيد من المعلومات عنه www.ferriprox.com
● ما نسبة حدوث هذا المرض في الأردن؟
يبلغ عدد المصابين بالثلاسيميا 1000 حالة تزداد بزيادة سنوية مقدارها 40-60 حالة، أما حاملو سمة الثلاسيميا فيبلغ عددهم 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان.
ونفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا عالية جداً تبلغ 5 آلاف دينار للمصاب الواحد، وتصبح التكلفة أعلى إذا حصلت مضاعفات لدى الطفل، بالإضافة إلى حاجة هؤلاء المرضى إلى 22 ألف وحدة دم سنوياً. وتتكفل حكومة المملكة الأردنية الهاشمية بتغطية كافة تكاليف معالجة المرضى المصابين بالثلاسيميا.
يذكر أن العديد من دول العالم قد استطاعت القضاء على هذا المرض، أو التقليل من عدد المرضى على الأقل من خلال فحص الثلاسيميا الذي يجرى قبل الزواج.
رسم توضيحى كيف ينقل المرض
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia1.gif
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia2.gif
واخيراً وليس اخراً اهديكم هذه الانشوده لمرضى الثلاسيميا لاحمد بوخاطر وقد رفعتها على الاكونت الخاص بى على اليوتيوب وهى تحكى معاناه هؤلاء المرضى فى قمه الروعه ارجو رؤيتها وتنزيلها
من هـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــا (http://www.youtube.com/watch?v=QXPxyvELU2Q)
مصادرى
1 (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%AB%D9%84%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D9%8A%D8%A7)
2 (http://www.sehetna.com/pages.php?PageID=2364)
3 (http://www.sehha.com/diseases/blood/Thalassemia1.htm)
واسف على التدخل فى شئون اخوان الدكاتره
اخوكم فى الله
محمود ممدوح سعيد
مصر - القاهره
"واذا مرضت فهو يشفين"
اخوانى اليوم سوف اكتب لحضرتكم عن مرض غريب بعض الشئ قد لا يكون الكثير قد سمع به وهو الثلاسيميا
قبل كل شئ اهديكم هذه الانشوده لمرضى الثلاسيميا لاحمد بوخاطر وقد رفعتها على الاكونت الخاص بى على اليوتيوب وهى تحكى معاناه هؤلاء المرضى فى قمه الروعه ارجو رؤيتها وتنزيلها[/CENTER]
من هـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــا (http://www.youtube.com/watch?v=QXPxyvELU2Q)
اسم المرض بالعربيه:- الثلاسيميا او الثلاثيميا(فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
اسم المرض علمياً بالانجليزى:-Thalassaemia or Thalassemia
التعريف بالمرض:-
(مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم)
او بتعريف ابسط قليلاً (مرض وراثي ناتج عن خلل الجينات. ويولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج من حامل للمرض (الزوج والزوجة يكونا حاملا للمرض))
وبمعنى اخر ان هذا المرض معناه فقر دم ولكن ليس فقر دم عادى فقر دم شديد جداً
تاريخ المرض:-
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
أماكن انتشار المرض:-
بصفه عامه فى منطقه حوض البحر الابيض المتوسط وبالطبع فى كثير من البلدان لكن المكان الرئيسى لظهور هذا المرض هو حوض البحر الابيض المتوسط
● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟
تنتقل السمة المسببة لهذا المرض من الآباء للأبناء عن طريق أجسام معينة تسمى بالجينات (المورثات) وهذه الأجسام هي المسؤولة عن نقل خصائص الآباء للأبناء، ولكي يظهر المرض وتبدأ مضاعفاته لا بد وأن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والآخر من الأم ) يحملان هذه السمة.
● ماذا لو حمل الشخص جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة المسببة للمرض؟
في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للمرض وليس "مريضا"، وبالتالي لا تظهر عليه علامات المرض أو مضاعفاته، ولكن سيكون هناك احتمالية لأن ينقل هذا الجين (السمة) لأطفاله في المستقبل.
● ما احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض ؟
تختلف الاحتمالية تبعاً لوجود هذه السمة في أحد الوالدين أو في كليهما معاً، وفيما يلي الاحتمالات المختلفة.
أ*. إذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل تكون احتمالية الأطفال كالآتي:
احتمالية ولادة طفل "حامل للمرض" ستكون 50% في كل ولادة مقابل 50% لولادة طفل لا يحمل السمة الجينية، وفي هذه الحالة لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
ب*. إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة) تكون احتمالية الأطفال كالآتي:
- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل "سليم" لا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا (سليم كلياً: ليس حاملاً للسمة ولا مريضاً).
- هناك احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً به سمة الثلاسيميا وبالتالي يكون حاملاً للمرض.
- هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجينين المصابين معاً.
● هل هناك علاقة بين زواج الأقارب والإصابة بمرض الثلاسيميا؟
نعم، إذا كان هناك حالات ثلاسيميا بالعائلة، فزواج الأقارب يزيد من فرص الإصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتمالية أن يكون لدى القريبين نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.
● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟
لا، فالأمراض الوراثية لا تنتقل من شخص لآخر عن طريق العدوى.
● متى تبدأ أعراض المرض في الظهور؟
تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الأشهر الأولى (3-6 شهور) ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة.
● كيف نستطيع تجنب ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا؟
نستطيع أن نجنب أبناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى " فحص ما قبل الزواج" وهو الفحص لعينة من الدم متوفر مجاناً في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة، فما على الراغبين بالزواج إلا أن يقوم أحدهما بعمل فحص الثلاسيميا، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الطرف الآخر بالفحص، وإذا لم يكن "حاملاً" أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بأن يولد طفل مريض. أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة الجينية فبإمكانهما إتمام الزواج من دون الخوف على صحة الأطفال من هذه الناحية.
● ماذا نفعل إذا تبين أنني وشريكي حاملين لسمة الثلاسيمبا؟
إذا كان الخاطبان حاملين لسمة الثلاسيميا، فأمامهما عدة خيارات: فإن اختار الخطيبان الزواج والإنجاب، فهناك احتمالية 25% في كل عملية حمل أن يولد طفل مصاب بالثلاسيميا، وهذا أمر مثير للحيرة لهما. كذلك ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين في الزواج أن يختاروا شريكاً لا يحمل هذا الجين، ومن هنا نستطيع حماية أبنائنا من الإصابة بالمرض في المستقبل، ونساهم في منع ظهور ولادات جديدة لأطفال مصابين بهذا المرض الخطير.
● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (في البنات أكثر أو في الأولاد أكثر)؟
لا فرق في الجنس عند الإصابة بمرض الثلاسيميا.
● ما أنواع مرض الثلاسيميا؟
تظهر الثلاسيميا على شكلين:
1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما أن الثلاسيميا وراثية فإن الشخص الحامل لها قد ينقلها إلى أولاده.
2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جداً، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعياً عند الولادة ولكن في الأشهر الأولى من العمر تظهر الأعراض التالية:
*أ- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الأنيميا).
*ب- ضعف الشهية.
*ج- قلة الطاقة والنشاط.
*د- تضخم الطحال.
وإذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الأعراض التالية:
أـ التأخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف أنحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.
علماً أنه لا يوجد أي تأثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الأطفال.
• ما الإجراءات المتبعة حالياً لعلاج الثلاسيميا؟
عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 أسابيع)، بالإضافة إلى ذلك يتطلب هؤلاء الأطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريباً يومياً. وهذا الدواء مهم لإزالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل إلى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.
مع التنويه إلى أن بعض الأطفال قد يحتاجون إلى استئصال الطحال.
هذا المرض ينقسم لنوعان هما (الالفا ثلاسيما و البيتا ثلاسيميا)
التعرف على الالفا ثلاسيميا من هــــــــــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%84%D9%81%D8%A7_%D8%AB%D9%84% D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D8%A7)
وللتعرف على البيتا ثلاسيميا من هــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــنــــ ـــــــــــــــــــــا (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%A7%D9%84%D8%A8%D9%8A%D8%AA%D8%A7_%D8%AB%D9%84% D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D9%8A%D8%A7)
● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟
إذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فإنه على الأغلب لن يبقى على قيد الحياة بعد العقد الثاني، لأن هذا النوع من المرضى دائماً ما يعاني من تعقيدات منتظمة تعود إلى الزيادة في نسبة الحديد مما يؤدي إلى تدمير أجهزة وخلايا الجسم المختلفة.
ولكن هؤلاء المرضى عادة لا يكفيهم المعالجة بنقل الدم فقط، بل هم بحاجة إلى حقن وجرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن إعطاء الدم المتكرر، الذي إذا تراكم قد يؤدي إلى تدمير خلايا وأجهزة الجسم المختلفة.
ما هى اعراض المرض ككل؟:-
1.شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب
2.أعراض فقدان الشهية للطعام.
3.التأخر في النمو.
4.زيادة نسبة الحديد في الجسم
تنبيه: - ومريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى أربع أسابيع)
● هل هنالك أي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟
أدت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين إلى الشفاء من هذا المرض، إلا أن هذا الإجراء مكلف جداً ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (أكثر من 15%)، وهو بحاجة إلى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع أنسجته ( هذا الأمر لا يتوفر ذلك إلا بين الأخوة والأخوات).
● ما أشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟
تبشر الأبحاث الحديثة في الطب بآمال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الأدوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة أكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح أكثر فعالية وأسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.
وهناك محاولات أخرى لإيجاد علاج جيني من خلايا النخاع العظمي للمرضى، إلا أنها لا تزال في مرحلة التطور، وعندما تتوفر سيصبح هنالك إمكانية لإيجاد الشفاء التام تقريباً لجميع مرضى الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.
وإلى أن تصبح هذه التجارب عملية وآمنة فإنه من الضروري أن يتم الاهتمام بصحة المرضى عن طريق عمليات نقل الدم الاعتيادية والعلاج بالديسفيرال.
كما أن التربية الصحية والتثقيف الصحي يلعبان أيضاً دوراً حيوياً في السيطرة على مرض الثلاسيميا.
بشره اخرى للعلاج بأذن الله:-
أغڤالي فؤاد 2008/02/28
البريد الإليكتروني : fouadagfa@gmail.com
نجح فريق من العلماء الفرنسيين في تطوير طريقة جديدة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل قد تساعد يوما ما في حل النقص في الدم المتبرع به وقد طور باحثو جامعة باريس طريقة لانتاج أعداد كبيرة من الخلايا، عبرعملية مرت بثلاث مراحل تتضمن دمج خلايا الجذر بمجموعة أخرى تدعى الخلايا اللحمية ثم قاموا بعد ذلك بإضافة عامل نمو لتحفيز هذه الخلايا ويأمل العلماء في أن تمكنهم الدراسة التي نشرت نتائجها في دورية "نيتشر بايوتكنولوجي" للتكنولوجيا البيولوجية في النهاية من انتاج كميات كبيرة من خلايا دم حمراء من صنع البشر. لكن لم يتضح بعد ما إذا كان الدم المصنوع في المعمل سيكون بديلا مناسبا للدم الطبيعي يذكر أن قطاع خدمات التأمين الصحي في بريطانيا وويلز يحتاج إلى نحو 9 ألاف وحدة دم يوميا ويقوم قطاع خدمات الدم القومي بحملات منتظمة للحصول على مزيد من تبرعات الدم للحفاظ على المخزون الكافي ويحث القطاع حاليا الناس من الأقليات العرقية على التبرع بمزيد من الدم لمساعدة المرضى من الأطفال على الاستشفاء من المرض محاولات فاشلة وتقوم مجموعات عديدة من العلماء في مختلف أنحاء العالم بفحص كيف يمكن استخدام خلايا الجذر لانتاج خلايا دم حمراء لكن محاولات سابقة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل فشلت جميعها لأن الخلايا لم تكن تتماشى تماما مع الخلايا الطبيعية وفي الدراسة الأخيرة ابتكر فريق جامعة باريس تقنية جديدة باستخدام خلايا فأر للوصول إلى الحد الأقصى من انتاج خلايا الدم وتتمثل الخطوة الأولى في أخذ الخلايا الجذرية المتعلقة بتكون الدم والمعروف أنها تنشأ في خلايا الدم، وتمت معالجة هذه الخلايا بسائل لجعلها تتكاثر ، وبعد ذلك قام العلماء بتهيئة بيئة مناسبة لمحاكاة الظروف الموجودة في النخاع العظمي باستخدام الخلايا اللحمية التي تمد بهذه التركيبة داخل النخاع العظمي. وبمجرد إضافة عامل النمو الذي يدعى الجليكوبروتين والذي تفرزه الكلية ويحفز انتاج خلايا الدم الحمراء، تأخذ خلايا الجذر إشارة للبدء في التحول إلى خلايا دم حمراء وأشار البروفيسور لوك دواي الذي قاد فريق البحث إلى أن بامكان خلايا الجذر أن تصبح مستمدة من الشخص نفسه وهو ما يعني أنها ستؤخذ من دم الشخص الذي سيستقبل الدم المنقول وقال دواي: "هذا هو أفضل وضع آمن من حيث الناحية المناعية لأنه لا ينطوي على مخاطر نبذ الأجسام الغريبة" دم الحبل السري لكن هذه التقنية قد تؤتي ثمارها أيضا مع الدم المأخوذ من الحبل السري. فهذه المنطقة معروف أنها مصدرغني بالامدادات لخلايا الجذر يذكر أن خلايا الجذر عبارة عن خلايا في مرحلة مبكرة من النمو لم تتشكل بعد. وفي الظروف الملائمة يعتقد أن بامكان هذه الخلايا أن تزداد إلى أعداد كبيرة ومن ثم يمكن أن تنمو في شكل نسيج بديل للأجسام التالفة وقال البروفيسور روبين لوفيل بادج رئيس بيولوجيا خلايا الجذر وعلم الوراثة المتطورة في المعهد القومي للبحث الطبي في شمال لندن، إن النتائج تبدوا واعدة. وأضاف: "انها تعطي نتائج جيدة، وتبدوا كما لو كان بامكانها انتاج كميات فعلية صالحة للاستخدام" واستطرد قائلا: "لكنها لم تحل مشكلة القدرة على انماء خلايا الجذر إلى أجل غير مسمى وإذا ما تمكنت من ذلك فإنها عندئذ ستتمكن من أن تصبح مصدر مستمرا لخلايا الدم الحمراء" أوية أخرى
فلدين
Ferriprox
وبعد اختراع الدواء الجديد المسمى deferasirox
وهو عبارة عن حبوب فوّارة تذوبّ في ماء أو عصير وتحرك مع بداية اليوم الاعتيادي مع مراعاة ان تكون ملعقة التحريك بلاستيك اذ ان الحديد يتفاعل مع المركب والسبب ان الدواء اساسا مستعمل لخفض نسبة الحديد العالية المؤذية بالمريض لذلك فسوف يتفاعل مع ملعقة الحديد وتم الاستغناء عنها بملعقة بلاستيك .
ملاحظة : تم عرض روبورتاج عن حالة طفلة مقيمة - بسمة - وشرحت كيف أنها تخلصت من الآلام والوقت الطويل مع جهاز المضخة السابق لتسبدله بالعقار الجديد المريح بشكل كبير خاصة للأطفال كما أن جهاز المضخة حتى مع المنتظمين باستعماله لا يؤثر بشكل فعال وممتاز إلى حد ما كما هو العقار الجديد الذي يستمر لمدة 24 ساعة ، الجدير بالذكر أن العقار الجديد تم تصريحة من قبل الهيئة الفدرالية للدواء والصحة الامريكية في نوفمبر - 2005 بعد مئات الاختبارات
سمعت عن دواء ديفيربرون Deferiprone و اسمه التجاري Kefler . ما هو استخدامه و بعض المعلومات عنه؟
الدواء ديفيربرون ينتمي لمجموعة دوائية تدعي chelating agents
اسمه التجاري هو Kefler or Ferriprox
و يستخدم لعلاج زيادة تركيز عنصر الحديد في الجسم و هي مشكلة يعاني منها مرضي الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط. و يؤخذ في صورة أقراص بالفم و يعمل علي الإتحاد بعنصر الحديد و اخراجه خارج الجسم . و تحسب الجرعة اليومية علي حسب وزن الجسم بجرعة 75 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم. و تقسم علي ثلاث جرعات يومية. و يمكن أن يلاحظ المريض تغير في لون البول و لكن هذا طبيعي نتيجة زيادة تركيز الحديد في البول. لمزيد من المعلومات عنه www.ferriprox.com
● ما نسبة حدوث هذا المرض في الأردن؟
يبلغ عدد المصابين بالثلاسيميا 1000 حالة تزداد بزيادة سنوية مقدارها 40-60 حالة، أما حاملو سمة الثلاسيميا فيبلغ عددهم 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان.
ونفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا عالية جداً تبلغ 5 آلاف دينار للمصاب الواحد، وتصبح التكلفة أعلى إذا حصلت مضاعفات لدى الطفل، بالإضافة إلى حاجة هؤلاء المرضى إلى 22 ألف وحدة دم سنوياً. وتتكفل حكومة المملكة الأردنية الهاشمية بتغطية كافة تكاليف معالجة المرضى المصابين بالثلاسيميا.
يذكر أن العديد من دول العالم قد استطاعت القضاء على هذا المرض، أو التقليل من عدد المرضى على الأقل من خلال فحص الثلاسيميا الذي يجرى قبل الزواج.
رسم توضيحى كيف ينقل المرض
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia1.gif
http://www.sehha.com/diseases/blood/thalassemia2.gif
واخيراً وليس اخراً اهديكم هذه الانشوده لمرضى الثلاسيميا لاحمد بوخاطر وقد رفعتها على الاكونت الخاص بى على اليوتيوب وهى تحكى معاناه هؤلاء المرضى فى قمه الروعه ارجو رؤيتها وتنزيلها
من هـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــــــــنــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــا (http://www.youtube.com/watch?v=QXPxyvELU2Q)
مصادرى
1 (http://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%AB%D9%84%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D9%85%D9%8A%D8%A7)
2 (http://www.sehetna.com/pages.php?PageID=2364)
3 (http://www.sehha.com/diseases/blood/Thalassemia1.htm)
واسف على التدخل فى شئون اخوان الدكاتره
اخوكم فى الله
محمود ممدوح سعيد
مصر - القاهره